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Questa sindrome prende il nome dal neurologo che la descrisse per primo. Questa è un disordine neuropsichico ereditario, nella quale il paziente soffre di tic motori accompagnati da manifestazioni vocali più o meno articolate, in alcuni casi anche piuttosto imbarazzanti.
La maggiorparte dei pazienti afflitti da questa malattia è di sesso maschile, ed è una sindrome che manifesta le sue prime attività sin dall'infanzia con manifestazioni semplici per poi progredire verso forme più complesse. I tic sono accompagnati da da disturbi psichiatrici, come comportamenti autoagressivi, accompagnati da disturbi nella capacità di concentrarsi e nel portare a termine un'attività.
Questa sindrome è caratterizzata da attacchi che generalmente durano pochi secondi e che possono anche essere ritardati dal paziente di qualche momento fino a quando però non possono più essere mantenuti sotto controllo facendo così il loro corso.
Non esistono al momento trattamenti efficaci per questo disturbo, anche se è possibile alleviarlo. La cannabis, secondo alcuni studi, ha un potenziale ruolo terapeutico.
Il primo risale al 1988, e riguarda tre pazienti che, assumendo cannabis per uso ricreativo, rilevarono una notevole riduzione degli scatti muscolari e dei tic.
Recentemente un gruppo di ricercatori tedeschi ha pubblicato i risultati di uno studio clinico nel quale 9 pazienti su 12 hanno tratto beneficio grazie alla somministrazione di THC. In un secondo studio, sempre degli stessi ricercatori, sono stati confermati i benefici che si possono avere grazie alla terapia associata all'assunzione del principio attivo dei cannabinoidi, ma questa volta su un numero più ampio di pazienti.
L'efficacia del THC in questa sindrome è spiegata dal possibile ruolo patogenico dei recettori per i cannabinoidi nel determinismo della sindrome, sulla base di un'associazione statisticamente significativa tra la sindrome e la presenza di mutazione del gene che codifica il recettore cennabinoide (CNR1). Tale mutazione potrebbe essere uno tra i fattori predisponenti nell'eziologia della sindrome.
